本报讯（记者 庞玲玲 通讯员 李晨皎）2023年2月28日，是第十六届“国际罕见病日”，为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，上午9点至11点，交大一附院在门诊南广场举办了罕见病多学科联合义诊，来自心血管内科、儿科、神经内科、血液内科、肾脏内科、内分泌科、消化内科、呼吸内科等科室多位专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。

罕见病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，约占人类疾病的10%。由此可见，罕见病并不罕见。罕见病一般为慢性、严重性疾病，可累及人体多器官、多系统，严重者可危及生命。

刘青光副院长指出罕见病虽然发病率低，但是我国人口基数大，罕见病也是相对概念。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病有以下特点：病因复杂，约70%-80%罕见病与先天遗传有关。诊断困难，罕见病因为较少见，所以全社会对罕见病认知不充分，检查手段相对匮乏。治疗有限，部分罕见病缺乏有效的治疗手段，甚至无药可治。近年来，国家和政府重视罕见病，积极推动相关政策，现在部分罕见病药品已经纳入医保目录，进一步推动了罕见病治疗。希望通过本次活动，让全社会关注关爱罕见病患者群体。医院作为国家区域医疗中心建设单位及罕见病牵头单位，将与政府及社会共同努力，为罕见病群体提供更好的医疗服务。

医务部李红霞部长表示，罕见病病种繁多，我国是罕见病大国。国家近年来出台了一系列政策，以实现罕见病的早诊早治。2018年，国家公布第一批罕见病目录，包含121种罕见病，并建立了国家罕见病诊疗协作网体系。医院作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头医院，有责任及义务推动区域罕见病诊疗能力提升。通过本次举办多学科义诊进一步提升罕见病早期诊断率。此外，为提升罕见病知晓率，医院将举办为期4天的罕见病培训，让全社会携手关注罕见病。近三年，医院从以下几个方面推动罕见病诊疗工作：第一，建立院内罕见病管理架构，推动罕见病管理工作。第二，罕见病诊疗知识普及，通过举办各种培训及讲座让区域内基层医院认识罕见病，提升罕见病诊疗能力。第三，实现罕见病及时转诊，利用分级诊疗协作网络实现基层罕见病患者上转。第四，开展罕见病多学科讨论，通过多学科讨论平台为患者提供一站式诊疗服务。第五，拓宽罕见病患者就诊渠道，建立罕见病专科门诊及线上诊疗平台，让罕见病患者能够及时就诊。第六，保障罕见病用药，通过药物临采的方式，提高罕见病药品可及性。

临床专家代表神经内科贾蕊医生分享了自己的罕见病诊疗心得。2014年因“冰桶挑战赛”走入大众视野的渐冻人让自己开始关注罕见病并决心为罕见病群体努力，现如今已参与罕见病诊疗工作10年余。“渐冻人”患者面临长期病程，但往往得不到专业指导，神经内科团队因此开展了关爱渐冻人系列活动，包括优化患者就诊流程，缩短住院及检查等待时间，在患者居家治疗期间予以指导等。关爱渐冻人活动在团省委公益大赛中获得金奖，得到社会各界认可。通过管理罕见病患者，医疗团队也在不断探索，归纳总结诊疗经验，提升诊治水平。去年，神经内科牵头成立西北脊髓型肌萎缩成人诊治中心，现已接诊20余位来自省内外的脊髓型肌萎缩患者，为他们定期提供鞘内注射治疗。神经内科将进一步实现神经肌肉罕见病规范化诊治，让罕见病患者得到最优的诊断和治疗。

血液内科义诊专家刘华胜教授介绍了血液系统中的一种罕见病血友病。血友病俗称“玻璃人”，易出血是其典型临床特征。在国家及陕西省政府支持下，医院血液内科于2008年成立了血友病病友会，同时进行血友病病例系统登记，现为陕西省血友病管理信息登记中心。截至目前，已登记血友病患者687名，其中70%患者来自陕西，还有较多患者来自周边省市。血友病虽然为罕见病，但目前依靠先进的诊断技术已经可以明确诊断，更重要的是尽早发现疾病，尽早前往专科诊治。目前血友病有非常好的替代治疗办法。在国家医保政策支持下，经过血友病八因子或九因子替代治疗的患者可以重返生活，生活质量明显提升。医院于十年前成立了血友病多学科诊疗团队，为患者进行联合会诊，让血友病患者从术前、术中、术后及术后康复等过程中得到全方位医疗服务，很多血友病患者顺利回到工作岗位，血友病患者家庭情况也进一步改善。除了血友病之外的很多罕见病，都值得全社会的关注与关爱。

义诊现场，患者排起了长队，专家们耐心地为患者答疑解惑，针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务。作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，医院积极扛起卫生健康行业高质量发展的时代使命，不断优化罕见病患者就诊流程，畅通就诊渠道，发挥优质医疗资源辐射带动作用，逐步提高罕见病早诊早治率，努力谱写人民健康新篇章！