6月10日，记者从西安交通大学第一附属医院获悉：该院袁祖贻、吴岳、折剑青教授团队联合苏州诺洁贝生物技术有限公司，在纯合子家族性高胆固醇血症基因治疗领域取得全球突破性临床成果。双方联合研发的基因治疗药物NGGT006临床试验获重磅疗效数据，相关研究成果发表于国际顶级期刊《自然·医学》，标志着我国在罕见遗传性心血管疾病基因治疗领域跻身国际前沿。

纯合子家族性高胆固醇血症是一类凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇的能力。该类患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平可达健康人群的4倍至9倍，若得不到有效干预，多数患者会在35岁前诱发严重心血管事件，甚至突发猝死，临床治疗难度极大。目前临床主流降脂药物疗效有限，肝移植存在肝源紧张、手术风险高、术后需终身服药等问题。

本次研发的NGGT006是一款创新基因治疗药物。药物通过单次静脉输注方式，将功能正常的人源低密度脂蛋白受体基因递送至患者肝细胞，从发病根源修复肝脏代谢功能。研发团队通过多项核心技术优化，在提升治疗效果的同时，全面保障用药安全性。

“本项研究是全球首个完整披露临床前及人体临床试验数据、进入临床阶段的纯合子家族性高胆固醇血症基因治疗药物研究。研究首次证实，单次基因治疗可有效修复患者肝脏血脂代谢功能，实现长期、显著的降脂疗效。”袁祖贻说。（记者 张家祯）